基因體質檢測
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基因檢測依照功能可分成四類：
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- 婚前基因檢查目的在於提早發現男女雙方是否帶有遺傳性致病基因，例如：地中海型貧血基因、舞蹈基因、精神分裂症基因、染色體是否異常…等等，達到優生保健的目的。
- 孕婦或新生兒基因檢查的目的在於檢查胎兒或是新生兒是否攜帶有染色體異常、罕見遺傳性疾病基因…等等，以利作醫療規劃。
- 癌症早期診斷的基因檢測其目的在於提早偵測出癌細胞的存在，儘早做醫學治療，提高治癒率。
預防性基因檢測是屬於預防醫學的領域，在疾病尚未發生前，透過基因檢測，預測個人疾病發生的風險，在尚未有病灶前就做好全方位的健康管理。以下針對預防性基因檢測作詳細的論述！
已往基因檢測主要是針對單一基因性遺傳疾病，但此類疾病大多屬於罕見疾病，好發率低於萬分之一。目前預防性的基因檢測的新主流則是針對『多基因複雜性疾病』進行檢查，所謂的『多基因複雜性疾病』是指：此疾病是由多個基因異常所共同導致產生，並非由單獨一個基因異常就可以決定疾病的發生。多基因性疾病大約佔了常見慢性疾病如心血管疾病及癌症的90%以上，而且此類疾病基因的多型性是決定此人先天體質上是否容易罹患疾病的其中一項因子，它與另兩個因子（外界環境、個人生活飲食習慣）的交互影響才是疾病產生的主因。所以，提早了解自己身體基因的秘密，才能作正確且有效的健康管理，延緩或是避免疾病的發生，達到預防醫學的真諦！
如何做基因檢測
要如何做基因檢測呢？首先，選擇專業的基因檢測機構，透過專業的健康問卷分析與遺傳諮詢師的協助，正確地選擇基因檢測的項目。接下來是採集檢體，可以利用抽血或是用棉棒括取口腔黏膜組織，以作為DNA檢體的來源，送進實驗室進行一連串的分析。實驗室人員會從血液或是口腔粘膜組織中將DNA分離出來，以便作下游的基因定型分析。基因定型的方法很多，其中以核酸定序法準確度最高，花費也最昂貴。以此方法為例說明基因定型分析：先利用PCR反應將特定基因片段大量地複製，再利用電泳分析其反應產物之正確性，接下來利用核酸定序法將此基因片段一個一個依序地解碼，最後，再利用軟體分析解碼後的基因序列，找出特定序列位點，比較其差異性（如圖一），預測其罹病風險高低（如圖二），並提供專業的遺傳諮詢與完整的生活飲食建議，讓客戶可以了解自己DNA密碼代表的意義，並能積極地做健康管理，達到預防醫學的真諦！
| 圖一： | 圖二： |
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什麼是基因多樣性？
人與人之間的基因相似度高達>99.9%，僅有＜0.1％的差異，這些差異稱為：基因多樣性。依照DNA序列上的差異來分類，常見的差異有4種：- SNP：例如：ATCCGTAC與ATCCCTAC基因多樣性
- VNTR：例如：ATGGCGGCTT與ATGGCGGCGGCTT
- In/Del：例如：GATTCTGGCTGA與GAGA
- Null/Present：例如：AACTGGCTGAGCTATCGATGCTTGCT與----------
基因多樣性所代表的意義：
這些基因上細微的不同，雖不至於性命攸關，但卻決定了人與人之間的差異，例如：抗氧化能力的高低、營養素代謝能力、藥物利用率、酵素活性高低、髮色深淺、身材高矮胖瘦…等等。中醫常常提到的『體質』差異，其實就是指基因多樣性。
產品項目多元，共分成9大系列：
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基因檢測的運用
- 藥物基因體學
評估藥物對不同個體間的有效性、副作用、毒性…等等。 - 營養基因體學
評估不同個體間對不同營養素的需求，以達到如何正確補充身體真正
需要的營養素…等等。 - 個人保險規劃
如果罹患疾病的風險較高，可以增加醫療險或防癌險…等等。 - 個人健康管理
預防醫學健康管理中心
新聞報導
英人買保險須做基因檢測
(轉) 2007-11-06 11:30
英國政府上周完成諮詢後，決定九月起准許保險公司向投保人進行基因測試，以評估投保人需繳付的保費，驗出患有遺傳性疾病的投保人將繳付較高的醫療、人壽及旅遊保費。
政府的新計畫同意保險公司使用“單—基因測試”，以確定投保人是否患有家族性遺傳病，如“杭廷斯舞蹈補及老人癡呆症”，不過新計畫規定保險公司可要求但不能強迫投保人做基因測試。他們亦有權知道投保人曾否做過基因測試，並要求取得結果報告。
政府成立委員會監管和消費者及民間團體擔心，患有嚴重遺傳病的人士將不受保，低價階層則無力負擔保費。一名醫生指出基因測試只能做醫學用途，投保人應充分諮詢後才決定是否做基因測試。
不過政府的衛生部表示，他們已成立一個“基因及保險委員會”，委員會的專家會監管保險公司使用的基因測試技術，委員會亦會監察獲准進行基因化驗的化驗所。
英國保險業協會表示，投保人進行基因測試目前尚在起步階段，但相信在五年內，做基因測試的人數會增加，而基因測試的範圍亦會擴大，可能包括驗乳癌、老人癡呆症和鐮形細胞貧血症等疾病。
一般來說，保費的多少通常按投保人的健康狀況而定，民眾及患有遺傳慢性疾病的人需繳付較高昂的保費。英國約有百分之四的投保人，比普通人要多繳付五成甚至五倍的保費，約百分之一的人因患上的疾病死亡風險太高而被拒受保。
預知孩子的未來--"DNA檢查"育兒法
<摘錄自11月號育兒生活雜誌> 為了孩子將來的健康預留保障，可以儲存臍帶血；那麼孩子未來的智能以及各種發展，可否分析預知？
答案是肯定的，透過「DNA檢查」將可預知孩子未來的各種發展方向與可能性。
人體內的細胞DNA潛藏著無數的秘密與無限的情報，表現著每個人獨一無二的特質。也許在台灣，「DNA檢查」還是被使用在〝確認孩子血緣〞等這些比較消極的應用上，但在歐美或是像亞洲國家中最為熱衷此道的韓國，已經將「DNA檢查」應用在〝預先測查孩子的智能發展與健康狀態管理〞上，也就是說透過DNA的檢查結果，配合孩子的特性，來發展最適合該孩子的教育方式，也是即將成為趨勢的新興科學育兒法。
什麼是「DNA」？
DNA全名為「去氧核醣核酸」(Deoxyribose Nucleic Acid)的縮寫，存在於所有生物細胞之染色體上的雙螺旋狀遺傳因子。DNA是每個人身體內細胞的原子物質，每個原子有46個染色體，而男性的精子細胞和女性的卵子細胞則各有23個染色體。當精子和卵子結合的時候，需46個原子染色體去創造一個新的生命個體，因此，每個人從親生父親處繼承一半的分子物質，而另一半則從親生母親處獲得。
也就是說，DNA是所有生物的遺傳物質基礎。生物體親子之間的相似性和繼承性，即所謂遺傳資訊，都貯存在DNA分子中。透過對DNA之研究分析，可進一步了解生物遺傳之特性，進而以科學之方式改變遺傳學上之瑕疵，以達創造完美物種之目的。
DNA預先測出孩子的先天特質
人體是由普通的體細胞與擔任遺傳責任的生殖細胞組構而成，其中生殖細胞的DNA，把父母親的身高、體態、性格、智商、健康狀態等，遺傳給下一代子女；而「DNA檢查」就是針對這些父母遺傳在子女身上的有效發生基因，來進一步預先判斷孩子長大以後的「健康、智商、個性、好奇心、憂鬱症、中毒性……」等將發生的狀態來做了解。
當然，孩子並不一定會按照與生俱來的特質發展，因為還有後天的環境因素，不過，正是為了避免提供孩子不適切的後天環境，或者提供孩子更適切的後天環境，以加強天生的優點或者改善天生的缺點。
子女預先檢查DNA，主要的目的在於：
- 把握正確的遺傳性向，以充分自我了解並進而開發潛能。
- 預測可能罹患的疾病傾向，好在成長環境中避免誘發這些疾病的形成，達到預防的目的。
因此，DNA檢測的意義，是為了讓每位下一代子女的身體和精神能生活在最優質的狀態，所做的預測與預防。
DNA的檢查絕對不只限於調查孩子身世血緣時才派上用場，有更多積極而正面的應用方式。
自我實現的規劃：
了解兒童的基本潛能，並可明確而積極規劃出孩子短中長期的人生實現計畫。
- 人格發展的重要指導：
兒童期的生活環境與方式，還有與大人的互動方式，將會影響孩子的社會性、道德性、性格、情緒等表現發展，這些也都必須統合發展才能有健全的身心。因此透過基因檢查，可充分掌握孩子在某方面的心理發展、傾向，父母也配合給予製造、安排適當的生活環境，來塑造孩子的健康心理。 - 教育方式的指標：
透過智能、體能、好奇心等這些基因檢查結果，可按孩子的特性來有效率栽培，選擇適合學習方式、提高教育的品質，並且能獲得成正比效果。 - 醫療上的防治貢獻：
現代的文明病越來越多，尤其是肥胖、過敏體質、遺傳性疾病等，都可預先透過基因檢測的結果來是先做好防治，這對於人類的現代疾病，可將有效的不再擴大。
科學化的育兒態度
雖然目前台灣還不普遍，但利用DNA遺傳基因檢查的方法，有效的針對孩子的各種優缺點特性，來給予最適切的教養方式，可預期將會是未來講求效率的新生代父母們的科學化育兒手法之一吧。但是無論科學如何證明妳的孩子的資質，最重要的還是，身為父母者要有一顆充滿愛的心，懂得用科學化的工具以人性化的方式，來教養我們的下一代，才是檢測DNA遺傳基因的真正目的。
個人基因組首度公布 有助預防醫學發展
（法新社巴黎四日電） 知名科學家范特爾今天在線上期刊「公共圖書館：生物學」公佈個人基因組定序，這二十八億個基因碼接續片段，顯示人類基因變異比過去想像豐富許多，除了是科學家首度公佈的完整個人DNA藍圖外，預料也將加速預防醫學發展。 范特爾說，五年內，更快速、更低廉的定序技術，將為一萬人完整解開個人基因組，為「個人化基因組學時代」奠基。
范特爾接受電話訪問時表示：「等我們有了個人化基因組，就可以找出自然對環境因素，以及什麼是遺傳、什麼又是環境因素的基本問題。」范特爾的發現，推翻「人類基因九成九九相同」這個過去短短幾年間建立的基因學準則。范特爾本身就是這項概念的倡導人，他在公元兩千年與美國生物科技公司「塞勒拉基因公司」共同提出這個想法，同年美國政府資助的科學團隊，首度披露人類完整基因組。但范特爾與同僚表示，上述兩項發現使用的基因，是從不同人體內取得的DNA大雜燴，大幅低估基因多樣性，有其不足之處。
新基因組顯示出的變異「HuRef」，重要性比過去被認為是人類特性不同、罹患不同疾病關鍵所在的單鹼基變異高的多，基因序列間一度被視為「垃圾DNA」而被忽略的人類基因碼延伸變異，也有其重要性。
范特爾說：「這項發現推翻了我們在公元兩千年與二零零一年提出之人類基因完全相同的想法。如果我們看到的不同特徵，都是來自少數簡單的單鹼基變異，將讓人感到非常困擾。」這份新數據顯示，個人基因組四成四以上可變異。研究共同作者，多倫多大學病童醫院的基因學家謝瑞爾表示：「基因學家與生物學家想知道這個數字想了五十到一百年。」「HuRef」以范特爾以稍早使用自身DNA完成六成的計畫為基礎，增加一千萬美元經費、又歷時三年時間才完成。
為了刺激更有效率的技術，范特爾為原本獎金一千萬美元（三億三千萬台幣）的Archon X獎，加碼五十萬美元（一千六百五十五萬台幣），獎勵提出快速、正確、低廉定序技術的科學家。道德論者擔心，個人基因組解碼成為慣例後，可能使人類健康資訊遭濫用。這份研究本身也提出一項議題，范特爾基因組中，與特定基因表達相關的特徵列表，透露了不只是少數人會關心的訊息。比方說，范特爾因為基因中帶有罹患阿茲海默氏症與心血管疾病傾向，開始服用可能有助減緩上述兩項症狀的降血脂藥物「斯達汀」。
但批評者說，保險業者或雇主可能會從另一個角度觀察研究中指出的其他特性，像是菸癮太大、酗酒等傾向。對范特爾來說，個人基因組解碼成功，可能的好處遠多於值得關切之處。「我們一直都被教育成應該懼怕這些資訊，但我們希望讓人知道，他們應該把這些資訊視為替生活帶來機會的新鮮空氣。」
基因檢測走近百姓生活--疾病可預知
比爾 蓋茨曾經說過：“下一個資產超過我的億萬富翁將出現在基因生命科學產業。”調查顯示，基因健康檢測作為預知疾病的一種科學有效的方式，正逐漸被一些追求生活品質的人所接受
看似體質相同的兩個人，酒量卻相差甚遠，這是咋回事呢？科學研究表明，這主要是因為人體肝臟中的酒精消化?分泌不同，最終歸結為基因的個體差異。8月26日，在廈門舉行的“基因與健康論談”上，國內多位基因研究專家就基因與疾病、基因與人體健康的關係，作了通俗易懂的講解。
專家告訴我們，通過基因檢測可以預知人們未來的健康狀況，科學地預防疾病。同時，基因檢測還可以告訴你，你的體質不適合哪種食物和藥物，不適合哪類運動方式。
基因檢測有效預知易患病種
“隨著人類基因組計劃的深入研究，人類的生命口令被破譯，為解開生命現象之謎、預測疾病和提高生命品質提供了科學依據。”中科院北京基因組客座研究員、國際人類基因組計劃中方發言人張猛表示，通過對被測者細胞中的DNA樣本進行測試，就會清楚地知道被測者的DNA排序和其他人有哪些不同。經過與已經發現的諸多種類疾病的基因樣本進行比對，就可以找到被測者的DNA中存在哪些疾病的易感基因。
基因檢測不是常規醫學上的疾病診斷，基因檢測結果能告訴你有多高的風險患上某種疾病，並不表明你已經患上這種疾病或者將來一定患上這種疾病。張猛說，在得出基因檢測結果後，加上專家針對被測者的基因型別提供給被測者不同的指導方案，人們就可以在疾病發生前的幾年甚至幾十年內進行準確的預防，而不是盲目的保健。人們可以依據基因檢測結果和指導方案，調整膳食營養、改變生活方式、增加體檢頻度、接受早期診治等，有效地規避疾病的發生。
基因檢測指導用藥個人化
有些人易用藥過敏，而有些人不過敏，這是由基因的個體差異決定的。全國防治非典科技攻關SARS疫苗組負責人唐琳介紹，用藥不科學不僅可能產生藥物過敏，還可能致殘甚至致命，基因檢測可以提前告訴我們有多高的患病風險，明確指導我們正確用藥、避免藥物對我們的傷害。
據有關統計，全球每年因藥物不良反應住院的病人約250萬人，直接死亡約20萬人；我國每年發生藥物性耳聾的兒童人數近3萬多人，在我國的100多萬聾啞兒童中有50％左右是藥物致聾的。
我們常說對症下藥，如今看來更確切的說法應該是“對基因下藥”了。唐琳說，通過基因檢測，可以知道是哪些基因導致疾病發生發展的，那麼我們就可以根據科學指導吃一些相應的藥去控制；同時，還能知道哪些基因導致體內對具體藥物的代謝能力非常差，那麼平時在吃這類藥時就要特別注意，因為可能這類藥不能代謝，其毒副作用會增強，會導致肝臟、腎臟受損害，這被生命科學家稱作“基因型的禁忌證”。
另一方面，了解了自己“基因型的適應症”，就知道吃什麼藥療效更好，真正實現臨床醫學的用藥個性化。時下，許多人想通過吃保健品、營養品或參加各種體育運動的方式來實現健康，其實是盲目的，針對基因進行保健，才能實現科學的個性化保健。
基因健康檢測走近百姓生活
在美國，每年有400多萬人接受基因檢測後根據檢測結果進行預防易患疾病，使家族性大腸癌的發病率下降90％、乳腺癌的發病率下降70％。“由於中國在基因研究領域進一步深入，基因健康檢測已經走近老百姓。”致力於基因檢測服務的中科金美華生物科技有限公司CEO肖鴻鈞說，基因檢測目前進入推廣階段，已有100多人經過檢測並接受個性化健康指導，效果十分明顯。
浙江有位男士抱著試試看的態度做了基因檢測，被測出有患直腸癌的風險，而這種風險是基因遺傳的結果。這位男士開始時不相信，後來母親得早期直腸癌住院了，他才信服。
肖鴻鈞介紹，中科金美華公司是中美合作成立的，依託中科院北京基因組研究所暨華大基因研究中心的檢測技術平臺，致力於基因研究產業化。目前，他們提供的基因健康檢測服務包括6大類80種，有腫瘤風險預測、個性化用藥不良反應預測、心腦血管疾病預測、糖尿病預測等。其中，通過檢測還可以知道飲酒能力、飲茶或飲咖啡能力、戒煙難度、肥胖趨勢以及新生兒遺傳性或藥物性耳聾風險等等。
如何進行基因檢測呢？唐琳介紹，只要用一根衛生棉棒刮取口腔粘膜內的少量細胞組織即可，之後可全部交給專家來完成，取樣前只要保證口腔清潔。她建議，在做基因檢測之前，要有良好的心理準備，要與親人朋友商量好，檢測結果可能不是很理想，需要被測者有良好的心理承受能力。她同時相信，在不久的將來，基因健康檢測將被更多人所接受。
“基因檢測”時尚 基因低下保險金更高？
隨著生物科學的快速發展，“基因檢測”也越來越時髦了。基因檢測是利用ＤＮＡ檢測技術來確定人體患病的可能性。由於其可靠性和權威性，基因檢測很快在疾病診斷、案件偵破等領域廣受重視。專家斷言，這一最新的檢測方法必將對人類生活產生巨大影響。
最近一位英國醫學專家的“狂言”印證了此觀點。英國《每日郵報》６月８日報導，倫敦大學生物醫學倫理學教授理查•阿什科羅夫特在《英國醫學雜誌》上發文稱，保險公司可能會依據基因檢測結果，對患病幾率大的人提高保險金額。為此他建議基因檢測資訊不對保險公司公開。此言論立即引起了關注。
就在一天前，英國科學家們宣佈發現了與許多常見病有關的一系列基因，這一發現將使約２０００萬英國人受影響。理查肯定了基因檢測的正面影響，但卻對它可能給人們“帶來麻煩”表示擔心。“基因檢測資訊可能被誤解和高估。”理查警告說。他表示，很多情況下基因檢測結果只是一種低概率，患病可能性極小。但保險公司卻可以此為藉口抬高保險金。如一名女性被診斷為ＢＲＣＡ１（乳腺癌的一種）基因突變，保險公司就會認為她死亡的可能性更大，因而提高其人壽保險金額。但實際她患該病的可能性極小。基因檢測可能會令天生容易生病的人群形成一個“基因低下階層”，被區別對待。
但部分專家認為理查是“小題大做”。英國卡迪夫法學院醫學倫理學教授索恩•霍爾姆在《英國醫學雜誌》上同理查公開“叫板”，他認為基因檢測並不特別，不該對保險公司保密，而應該同膽固醇濃度等普通檢測資訊一樣被公開。如果某人因知自己患病幾率高而去投保，保險公司豈不破產？
英國保險公司呼籲委員會給他們更多權利，目前他們正申請兩種乳腺癌基因的特許權。
速度之謎?? 科學家發現運動員耐力基因
<法新社巴黎九日電> 如果你是史前人類，你喜歡以非常快的速度短距離衝刺，還是不疾不徐地跑好幾公里？
所謂的「速度基因」ACTN3能破解決定新陳代謝的蛋白質，肌肉纖維在迅速拉扯之下，產生高速行動的力量。
世界上約有一成八人口，帶有阻斷這種蛋白質的變異基因「R577X」，過去的研究發現，成功的耐力運動賽運動員常帶有這種基因。
另一方面，需要爆發力的優秀短跑選手，比較可能帶有ACTN3的功能性變異基因。
澳洲雪梨西蜜兒童醫院諾斯教授領導的團隊，以基因工程技術，創造出大批缺乏ACTN3的老鼠，希望對此有更多了解。
他們把這些老鼠，與帶有ACTN3基因的正常老鼠一起放在電動跑步機上。
在耐力賽中輕鬆勝出的老鼠，是缺乏ACTN3基因的老鼠，牠們跑的距離，平均比其他老鼠遠三分之一。
這種結果的顯然原因是，欠缺的ACTN3蛋白質，被另一種Alpha-actinin2蛋白質補足了，Alpha-actinin2讓肌肉在更平順、更有效率的有氧通路上進行新陳代謝，因此迅速抽動的腿部肌肉可以一再收縮而不感疲累。
諾斯團隊也看遍歐洲與東亞後裔的基因檔案，發現他們的基因碼在R577X附近，有顯著變異跡象。
這種類似之處，是演化專家稱之為正面選擇的跡象，有助生存的基因，可以持久地併入人類基因組，而拖累生存的基因則遭淘汰。
換言之，跑長途的能力，是一種經選擇後，進入智人基因組的特色。
根據諾斯的推測，R577X在約一萬五千年前進入中歐人口的基因組，約三萬三千年前進入東亞人口基因。
他們推測，並非所有人都擁有這種變異基因，若不是因為時間太短，選擇過程還來不及發生，就是因為有些人因為天擇壓力，選擇其他基因所致。
這份研究刊登在今天的「自然遺傳學」期刊中。
懷孕補充葉酸 遠離兒童癌症
【2006/06/30 聯合報】在近代周產期營養學領域，「葉酸」一直扮演相當吃重的角色。大規模公共衛生及流行病學研究皆證實，孕期葉酸攝取不足，或孕婦先天體質無法充分吸收葉酸，容易導致胎兒神經管缺損畸形，包括無腦症、腦膨出、脊膨出及脊柱裂等。預防畸形兒 國外經驗多
自1990年代，北歐、美國及加拿大各國開始採取因應策略，一方面利用衛生教育的宣導方式，另一方面全面強化育齡婦女食品中的葉酸含量，讓孕婦得以直接或間接地攝取到足量的葉酸。此一措施，果然大幅降低了胎兒神經管缺損畸形的發生率；而成為人類醫學史上第一個利用積極營養補充，預防胎兒先天畸形的成功案例。除了與胎兒神經管缺損畸形的相關性之外，葉酸補充也被認為可預防胎兒先天性心臟病、唇顎裂、腹裂畸形、尿道下裂、部分染色體異常，以及部分成年人的癌症。最近，數個研究結果進一步確認，孕期葉酸補充對某些兒童癌症的預防，效果卓著。
葉酸防兒癌 成效看得見
美國巴爾的摩舉行的全美臨床藥理及治療學會大會，重頭戲之一即是由柯倫教授所領軍的加拿大安大略省孕母風險評估研究團隊所發表的「葉酸防兒癌」論文。起初，柯倫教授是在加拿大安大略省兒童腫瘤科學會的委託下，針對該地區90年代末兒童神經胚細胞瘤罹患率突然大幅下降的現象，進行環境風險評估，而啟動此一研究計畫。經長期追蹤調查，柯倫團隊發現，葉酸是唯一有意義的環境改變因子；原因是，自1997年，強制在穀物添加葉酸已成為加拿大的衛生保健政策之一。除了不以穀物類為主食者之外，幾乎所有孕母皆得以攝取足量葉酸；因此，隨著穀物添加葉酸日益普及，兒童罹患神經胚細胞瘤的機率也逐年下降。
研究基因學 開啟一扇窗
此外，1994年至2005年，有八個針對孕期有無攝取足量葉酸所做的個案控制研究，亦發現孕母補充葉酸足以降低可能源自子宮內的兒童癌症，包括腦瘤、神經胚細胞瘤及嬰兒白血病。其中兒童腦瘤的罹患率下降了35%，白血病下降36%，神經胚細胞瘤下降57%；三者的下降幅度皆有統計意義。柯倫教授孕母風險評估團隊的研究，除了再度凸顯出葉酸在孕期胎兒健康風險管理的重要地位外；更深層的意涵在為醫學研究者，於基因學之外開啟了另一扇探索子宮內胎兒癌症成因之門。
眾所周知，葉酸乃許多細胞內活動機制的重要輔?。缺乏足夠葉酸的參與，將局部改變細胞內DNA（去氧核醣核酸）甲基化程度，影響胚胎DNA的合成與修復，進一步導致各式各樣的胎兒畸形及兒童癌症。
什麼時候吃 孕前就開始
沿用國外標準，亦即一般孕母除了平常多攝取富含葉酸的食物（深綠色蔬菜、堅果、穀物、蛋黃、內臟）外，每天再額外補充400至800微克的葉酸（一顆孕期綜合維生素葉酸含量）；而有胎兒神經管缺損畸形家族史或生育史的高風險孕母，則應從孕前至孕期每天額外補充4000微克的葉酸（國內一顆葉酸錠含量為5000微克亦可），即已足矣！訂補充準則 大家動動腦
其實，從另一個預防醫學角度思考，胎兒神經管缺損畸形在孕期超音波檢查下幾乎皆無所遁形，很少存留至足月者；反觀，所有的兒童癌症都是在出生後才發病，而無法在產前被診斷；因此，以孕期葉酸補充來預防源自於子宮的兒童癌症作法，將更符醫療效益。
柯倫團隊目前正積極進行另一個大型研究，當他們正試圖為找出能降低更多兒童癌症的葉酸安全使用量而頭痛之際；台灣地區兒童癌症的發生率並不低於歐美各國，國內的婦幼產官學界是否也該為如何訂定出一個有效的孕期葉酸補充準則，一起來動動腦筋？
藥物基因體學的醫療經濟效益
工研院IEK-ITIS計畫? 黃以馨 分析師一、前言
藥物基因學的崛起，使健康治療往個人化醫療的目標，得以向前跨一大步，並可以預測個人是否有罹患某種疾病的傾向，或用以選出對個體最適的治療藥物，使疾病治療及藥物的研發邁入新的里程，而這門新顯學要如何為醫療產業帶來價值？我們可以由以下案例來探討。
二、非營利組織的觀點
美國一個大型的非營利照護機構Kaiser Permanente，就率先例提供會員廣泛的基因檢測方案，目標族群為胎兒、新生兒、兒童、成人及癌症患者，篩檢常見的基因疾病如纖維囊腫。檢驗結果由基因專業人員執行資料判讀，並可供醫師申請查閱。大部分的基因篩檢的動機，都由自於病人想檢測是否有罹患某種疾病的傾向。
透過檢測基因檢測，能藉以得知家族病史，並找出是否為某特定疾病的高危險群，也可藉以篩選出基因缺陷的胎兒，甚或作為婦女考慮是否懷孕的參考。檢測結果亦提供積極預防的依據，例如半年一次的乳房攝影、核磁共震或手術。
Kaiser Permanente基因學部門的主持人Dr. Bachman認為：檢測結果會當作是病人醫療記錄的一部份，一旦異常基因被檢測出，就可以早期採行最佳的醫療措施，其意義及效益是遠大於檢測所須支付的金額。
三、保險公司的成功案例
美國康州的一家保險公司，Aetna，便運用藥物基因學來服務顧客，進而節省了四百萬美元的支出。Aetna自2002年就積極支持基因檢測遺傳學的治療，並提供基因檢測給付給高危險群會員，及該會員尚未納保的家屬，給付範圍還包括醫師及顧問的基因檢測結果諮詢費用。病人一旦開始藥物治療，會每12週作追蹤，以評估病人對治療的遵囑性以及共病 (cormobidities) 狀況。有2,200納入此計劃的病人目前正在治療中，而10∼15%的病人根據臨床證據，不需使用藥物，也減少了無謂的支出。
Aetna從病人的治療成效及高度遵囑性，因而節省了四百萬美元。此成功模式使Aetna將乳癌及C型肝炎，再擴大納入藥物基因的檢測範圍。Aetna在2005年推出C型肝炎管理計劃，確保病人有得到妥善的醫療照護，計劃中的醫療照護不單是指藥物治療還包括疾病管理，另外，Aetna也著力於評估HER2基因對乳癌治療的影響。
值得一提的是，Aetna的保險條款不但規定對病人基因資訊保密外，還防止基因檢測結果影響健康照護的給付範圍，目前此保險條款已被美國健康保險計劃 (America’s Health Insurance Plan) 採用。另外，為提昇醫師運用藥物遺傳學的治療意願，以及增進對基因檢測結果的解讀能力，Aetna還贊助醫師在職訓練。
四、國家型的大規模篩檢
全國大規模的基因檢測，荷蘭是首例。因家族性高膽固醇血症 (Familial Hypercholesterolemia, FH)會引發動脈硬化、心血管疾病及猝死，使得平均壽命大幅縮短，在荷蘭的發生率約為千分之二到三。而病人通常也是在心血管症狀明顯，經檢查後才知道自己是FH的患者，也才開始使用降血脂藥治療。為減少無預警的猝死以及心血管疾病的龐大醫療支出，篩檢出FH的病患，就成為預防心血管疾病的重要目標。荷蘭在審慎成本效益評估後，進行全國家族性高膽固醇血症 (Familial Hypercholesterolemia, FH)的基因篩檢。
應如何有效篩選呢？有許多不同的篩選方案。由電腦模擬的結果顯示，對成人族群最符合成本效益的方式，是從FH病人家屬中篩選潛在病人；對年輕族群最具成本效益的方式則是全面性篩選。
在1994 年，荷蘭政府決定全國全面性篩檢FH的國人。大規模的針對高危險群的家屬作基因檢測，在症狀開始前就將FH的個案確認出來，並給予降膽固醇藥物治療，目的在於即時降低心血管疾病的危險性，而長期服藥治療也使血中膽固醇值顯著的下降。此計劃執行十年的結果，使新個案平均增加3.3年的壽命，每百人中有26人可免於心肌梗塞發生，而終生增加的醫療費用及相關檢測費平均每人為7,500美元。以荷蘭國人每增加一年的生命餘年價值為8,700美元來算，是具有經濟效益的。
五、結論
對保險給付單位來說，能更快找出合適治療劑量，減少錯誤嘗試的給藥期，也可減少醫療支出。根據麻省理工學院Massachusetts Institute of Technology Program on the Pharmaceutical Industry (MIT POPI) and Department of Biology研究顯示：影響支出的兩個變數，一個是基因檢測費，另一個就是選錯治療方式的費用，若能運用藥物基因學，在一開始就選對最佳的治療藥物，將可對節省醫療支出帶來正面效益。
以國家的層級來看，運用藥物基因學，早期篩檢，並加以預防或治療，可提高國民平均壽命，增加生產力人口。而哪些療法最符合成本效益？什麼醫療措施可以帶給全體民眾最佳的健康效益？從資源分配的角度來看，藥物基因學將可用以尋求解答。投資生技 Google要搜尋人類基因
全球最大的網際網路搜尋公司「Google」又有新的業外投資，日前宣布出資三百九十萬美元，入股一家新成立的生物科技資訊公司「23andMe」。以Google平均每天一千一百萬美元的營收來衡量，三百九十萬似乎只是九牛一毛，不過這樁投資案仍然相當令各方矚目。
美國醫療市場一年營業額高達兩兆美元，入股23andMe意味Google正磨刀霍霍，準備切入這個市場。而且23andMe的共同創辦人安．渥琪姬，正是Google共同創辦人兼技術部門總裁塞吉布林的新婚妻子。
23andMe總部與Google同在加州山景市，公司名稱中的「23」意指人體的廿三對染色體；「Me」則一語雙關，兼指「我」與廿三對染色體之外的粒線體（mitochondria）的ＤＮＡ。23andMe宣稱要以新技術協助人們解讀自身的基因資訊，深入瞭解自己的祖先、系譜與遺傳特徵，並與人類整體的基因共通性和歧異性做一番對照。
渥琪姬在醫療投資業有十年經驗，創立23andMe是要結合生物資訊，運用新技術建立標準化的ＤＮＡ資料庫，與製藥及生技業合作，開發新藥及量身打造的醫療服務。
基因科技與SNP基因型鑑定
隨著基因科技的發展，科學界逐步揭露的各種基因資訊，隱含未來人類治療基因疾病，以及藥物安全等的關鍵。對全球生物科技產業而言，由基因科技為起點進行研發，可以提高產品的治療效果與安全性；所以，全球廠商無不視基因科技為發展未來生醫產品的重要途徑。而在應用的技術上，目前熱門的SNP基因型鑑定(Single Nucleotide Polymorphism Genotypoing)方法，可以分析不同人類不同個體間，普遍可見的單點DNA鹼基變異；所以能由最基礎的基因資訊，尋找出基因與疾病的正確關連性(參考圖一)。由於SNP基因型鑑定能夠分析大量精確的有效基因資訊，並據此設計產品，已經成為業界最主要應用的技術方法。
圖一 SNP基因型鑑定的應用
SNP基因型鑑定的市場驅動力量
近年來，應用端對於SNP基因型鑑定分析的需求不斷提高，特別是製藥產業受到FDA開始要求藥物基因體學(Pharmacogenomics)資訊的影響，高複雜度的SNP基因型鑑定成為新藥開發的重要程序。另外，隨著個人化藥物的發展趨勢，未來以基因鑑定為重要基礎的診斷、檢測產品陸續發展，也使SNP基因型鑑定的需求日增。
然而，在SNP 基因型鑑定的實務上，根據每一種產業應用或學術研究之特性與分析目標的差異，最適合的基因鑑定技術往往也隨之不同。技術人員在SNP基因型鑑定的各步驟中，都有許多的分析技術可以選擇，包括DNA分子差異部分的標定、偵測、紀錄與數據處理分析技術等。而目前SNP基因型鑑定方法應用上的瓶頸，即在於因技術複雜度高，必須考量各種實驗因素，才能達到最適化的流程設計，十分消耗計畫時間與成本。所以，對藥廠或生技公司而言，十分需要專業化的儀器或技術服務來協助生醫產品研發。
SNP基因鑑定的市場現況
根據BioInformatics LLC.在2005年對500位研究人員進行的一項問卷調查分析顯示，SNP已經成為基因資訊擷取與分析上最普遍使用的技術。而在SNP基因型鑑定的產品與服務市場中，依目的區分，分析基因與疾病關連的研究約佔46%，分析族群與基因關連之研究佔30%。技術方面，回卷者大多數以基因定序方式，來進行SNP基因型鑑定；設備方面，目前以Applied Biosystems公司的佔有率最高，該公司PRISM Systems佔有32%的佔有率，而該公司7900HT Fast Real-Time PCR System的佔有率約為19%。產業競爭者方面，Applied Biosystems公司為主要領導廠商，其次為Illumina公司。
圖二 SNP基因型鑑定依應用目的分佈
生技服務業新方向—SNP基因鑑定的服務市場
除了專業儀器市場之外，委外研究服務(Contract Research Services)也逐漸成為SNP基因鑑定的一個新市場。例如前面提到的Illumina公司(位於San Diego)，即在2006年與英國癌症研究基金會(Cancer Research UK)簽訂合約，將對該基金會主導的研究提供基因型鑑定服務(Genotyping services)。此向服務案的簽約金額約為700萬美元；Illumina將針對4,000位已經診斷出前列腺癌的患者，執行全基因型鑑定(Whole-genome Genotyping)，以釐清前列腺癌與患者基因間的關連性。同時，此合作案中，也計畫由Illumina公司發展SNP生物晶片(利用該公司之Sentrix BeadChip平台)，作為未來該疾病基因鑑定之用。
結論
由於藥物審查單位對藥物基因體學資訊的要求，加上SNP基因型鑑定程序十分複雜，先進分析儀器或代客研究服務的需求不斷提升，十分具有潛力；對有意朝相關市場發展的廠商而言，不論由儀器或服務層面切入，精確性與分析成本是目前最重要的市場開拓成功因素。
市場應用方向上，由前述BioInformatics LLC.的調查中可以發現，目前SNP基因型鑑定的應用中，疾病與基因關連性的研究已經成為主流，未來應是市場潛力最高的應用方向。
最後在技術方面，基因定序仍是徹底瞭解基因資訊的基礎方式，是研究階段委外服務的技術重點；但若要後續開發為檢測產品，作為疾病預測，或作為個人化藥物中應用中藥物安全性篩選時的檢測用途，則可以進行微小化，採用微陣列方式的生物晶片設計，則是重要的產品趨勢。
基因檢測 Q & A
Q：什麼叫基因？
A：基因是由DNA所組成的，用來指引細胞合成特定產物，以執行人體正常運作的各項功能，每一個人體內同一基因有兩套，一套遺傳自父親，一套遺傳自母親，每一個人類細胞約含有22,000 -25,000個基因。
Q：何謂「基因健檢」？
A：與生俱來的基因會決定一個人是否一出生就有先天的缺陷，也決定每個人一生中得到疾病風險的高低。基因健檢就是為你的基因做健康檢查，檢查你的易感基因上DNA的序列是否變異，檢查結果可以用來幫助我們了解個人的遺傳體質狀況。目前仍沒有單一項基因檢測可以偵測所有的疾病，或是適用於所有的人，基因檢測必須依個人需求與健康狀況量身訂做。Q：何謂「易感基因」？易感基因出現變異為何會導致疾病的發生？
A：遺傳過程中，出現變異的基因比較脆弱，容易受環境污染或生活習慣不良等因素影響而受到破壞，失去它原來該有的功能，進而影響身體的機能，導致慢性疾病、癌症的出現，這些基因稱為「易感基因」。從前科學家雖然知道基因與許多疾病的發生是習習相關的，但是無法解開基因的密碼。隨著科技的發展，人類已經進步到可以利用先進的儀器來判讀基因序列，因此了解自己有無脆弱的易感基因是每個現代人所應注意的重要課題。
Q：預防性基因篩檢有哪些優點？
A：預防性基因篩檢可作為醫療指標，有助於提早診斷，施與預防性治療，減低症狀的嚴重性與死亡率。如果該疾病目前仍未有預防或治療的方法，預防性基因篩檢也能作為個人生涯規劃的參考依據，一旦未來有新的治療方法出現，就可以使用。例如：在癌症的高危險群家族中，成員檢測結果正常的人，精神上可以減輕擔憂罹病的壓力，降低例行檢查的次數。反之，如果被診斷為高危險群，則可以改變生活習慣與環境因子，降低疾病發生的機率，並增加例行檢查的頻率，以便早期診斷，早期治療。
Q：基因健檢多久需要做一次？
A：基因檢測是用DNA來做檢查，一般而言，DNA是不會改變的，所以每個項目一生只需做一次檢測即可，做過的項目不需再重複做檢測。
Q：基因健檢結果都正常代表什麼意義？
A：如果檢查結果皆正常，恭喜您，您在先天上沒有這些危險基因存在，跟擁有相同生活飲食習慣、環境背景的人比較，您出現這些疾病的機率較低。
Q：基因健檢發現易感基因有變異時，該怎麼辦？
A：一般而言，如果已經檢測到有基因變異受損，此時已無法修補基因。但可從下列方面著手，避免疾病的發生。
- 養成好的生活習慣，例如注意飲食習慣、不抽煙、不喝酒、減少熬夜與接觸化學物質或其他的污染源。
- 增加例行檢查的頻率，以便早期診斷，早期治療。
- 搭配一些身體所須的健康食品或中草藥來保養。
Q：我目前並沒有特殊的健康問題，需要做基因健檢嗎？
A1：基因健檢對您是絕對有幫助的，如果您目前沒有特殊的健康問題，進行預防保健的工作更加重要，基因健檢也更有意義。台灣有很多不良的環境因子，如空氣、水質、農藥、食物等的污染，以及不良的生活習慣如吃檳榔、抽煙、喝酒等，這些都會讓體內的基因被破壞而產生疾病。基因健檢的目的之一就是希望在您尚未出現身體不適前，可以知道未來可能面臨到的健康問題，即早開始著手進行健康管理，使您活得更長壽、更健康。基因健檢是一種預防醫學的概念，關心自己與家人健康的人都應該為你的基因做檢查來了解自己。
如果你是罹患某種疾病的高危險群，那疾病的發生可能只是遲早的事情，並不會因為你不知情而不發生，若你能夠及早藉由基因檢測來了解自己罹病的機率，以正面積極的態度做好健康管理，一定可以有效降低生病的可能性，我們想要強調的是疾病的產生是由於基因表現與環境因子交互作用而造成的，即使是某種疾病的高危險群，不代表一定會得到該疾病，不同的基因突變型可能引起的疾病類型與嚴重度都不同，配合生活習慣與環境因子的改變，能夠降低您罹患疾病的機會。
一輩子只需做一次 您需要做哪些基因健檢？
疾病種類太多，且往往在發病數年前早已慢慢形成。因此『預防勝於治療』，及早了解自己罹病的可能性，預先做好防範與保健規劃，將能延緩甚至免於疾病的發生。
由於基因是不會改變的，每項基因篩檢您一生只需做一次。優質基因為了照顧您的健康，特別針對不同階段的您，提供合適的基因篩檢項目。您可以參考以下的「基因健檢適齡表」依照您目前的健康狀況選擇適合的基因檢測項目。
如有任何疑問或擔心，歡迎您隨時與我們聯繫，讓優質基因與您一同為健康把關。
基因健檢 vs. 一般健檢之差異比較
預防性基因健檢 |
一般健康檢查 |
|
用途 |
疾病預防 |
症狀診斷 |
預防慢性疾病能力 |
可 |
無 |
準確度 |
DNA定序 |
一般介於 |
檢驗時機 |
一生只需檢測一次 |
需定期檢查 |
檢驗結果 |
終生不變 |
隨身體狀況變化 |
技術複雜度 |
高 |
簡易 |
檢驗安全性 |
高 |
高 |
所需血液量 |
只需口腔細胞採樣 |
多 |
檢驗後諮詢服務 |
完整 |
簡單 |
檢驗結果解讀 |
需專業諮詢人員 |
容易 |
預防性基因檢測與癌症早期診斷基因檢測之異同
基因檢測的目的在於：利用不同的技術平台，篩檢出有變異的基因，以便儘早進行健康管理、醫療管理。
目前基因檢測的應用很廣，依其功能不同，可以細分成下列幾種：
- 產前遺傳診斷
- 新生兒篩檢
- 基因帶原者檢測
- 癌症早期偵測、診斷、預後、治療
- 刑事鑑定
- 血緣/親子鑑定
- 預測性檢測
以下針對本公司極力推廣的預測性基因檢測和市面上的癌症早期偵測基因檢測，進行比較。
一、兩者檢測的功能/目的不同，雖然兩者都是基因檢測，然而檢測的功能/目的卻完全不相同：- 預測性基因檢測是在疾病完全未發生前，分析受檢者與生俱來的基因多樣性，評估其罹患某疾病的風險/機率，以便受檢者提早作預防，推廣讓其透過積極的健康管理，使其罹患某疾病的風險/機率降低、降低國家醫療成本，達到預防醫學的真諦。
- 癌症早期偵測基因檢測是在疾病已經發生，卻尚未被診斷出來時使用。癌症的發生是由身體某細胞發生突變，這個突變隨著細胞增生/複製一直累積，破壞正常細胞的生理功能，然而，癌症發生到能被醫療儀器偵測出來，一般需要10~15年時間，若是能提早診斷出來，就能提早治療，治癒率就能大幅提高。癌症早期偵測基因檢測，即是在癌症罹患早期，透過偵測癌細胞或癌前細胞的基因表達物質—mRNA的表現量，評估受檢者是否已經罹患癌症。
二、兩者檢測物質不同：
- 預測性基因檢測是檢測受檢者的DNA。
DNA從出生到死亡都不會隨著環境因子、飲食因子、年齡…而改變，
非常穩定，易於偵測，檢測結果終身不變。 - 癌症早期偵測基因檢測是檢測受檢者的mRNA。
mRNA會隨著環境因子、飲食因子、年齡…而改變，非常不穩定，不易於偵測，檢測結果會隨著不同的內在因子、外在因子而有所不同，可信度相對降低。
三、兩者檢測對醫療上的影響：
- 預測性基因檢測屬於預防醫學領域，在疾病完全未發生前，評估其罹患疾病的風險，提早作健康管理與醫療規劃，可以大幅降低國家醫療成本付出。 此外，也可以應用在藥物基因體學、營養基因體學上，藉以了解自己的基因對藥物服用的有效度、營養素的吸收度…等等，達到對症下藥，降低醫療資源浪費。
- 癌症早期偵測基因檢測目前在臨床上仍未普遍使用，主要侷限在此檢測的穩定性、可信度、再現性、準確性。因為mRNA的表現實在是太不穩定，會隨著環境因素、生理因素、飲食因素、技術平台穩定度…等等而影響mRNA的表現量與偵測結果，易造成醫療誤判。目前臨床上仍普遍使用正子攝影合併電腦斷層掃描（PET/CT）、磁振造影（MRI）…等等大型昂貴儀器偵測。一旦發現罹癌，會取受檢者的癌組織進行病理切片判讀
基因健檢適齡表
|
年齡 |
小於20歲 |
21~30歲 |
31~50歲 |
大於50歲 |
疾病 |
|||||
心血管 |
動脈硬化 |
P |
|||
冠狀動脈心臟病 |
P |
||||
心肌梗塞 |
P |
||||
腦血管 |
高血壓 |
P |
|||
中風 |
P |
||||
新陳代謝 |
低密度膽固醇 |
P |
|||
高密度膽固醇 |
P |
||||
三酸甘油酯 |
P |
||||
癌症 |
致癌物肝臟解毒功能 |
P |
|||
抗老化 |
自由基抗氧化功能 |
P |
|||
神經退化 |
阿茲海默症 |
P |
|||
營養代謝 |
維他命B代謝功能 |
P |
|||
骨質疏鬆症 |
P |
||||
孕婦保健 |
胎兒神經發育 |
P |
P |
||
醫學美容 |
肌膚美白除皺功能 |
P |
|||
精神健康 |
心理抗壓能力 |
P |
P |
P |
P |
針對不同的人生階段，優質基因給您的建議如下：
如果目前您的年齡小於20歲，建議可做動脈硬化、骨質疏鬆症的基因篩檢：
動脈硬化發病的年齡雖然在中老年期，其實血管的變化在青少年時期已經開始發生了，尤其青少年喜歡漢堡、薯條、比薩等高熱量和高脂肪飲食，更需特別注意。年輕時了解自己是否有動脈硬化的體質，可及早修正生活飲食習慣，以延緩或避免發生動脈硬化。骨質的儲存至30歲時達到最高峰，隨年齡增長漸漸流失，尤其女性更加嚴重。若檢測出有骨質疏鬆症高危險基因，可在年輕時開始進行骨骼保健，增加骨質密度，累積您的「骨本」，延緩骨質疏鬆症發生。
如果目前您的年齡介於21∼30歲，建議可做低密度膽固醇、高密度膽固醇、三酸甘油酯、自由基抗氧化功能的基因篩檢：
因為這個年齡層的人開始進入職場，易攝取高油脂、高膽固醇飲食，工作或生活壓力大，這些生活型態容易加速身體內的氧化反應，增加心血管疾病、癌症、白內障、糖尿病以及神經退化等慢性病的危險性。若檢測出有低密度膽固醇、高密度膽固醇、三酸甘油酯、細胞抗氧化功能不佳方面的高危險基因，可及早調整生活型態，以延緩上述疾病的發生。如果目前您的年齡介於31∼50歲，建議可做冠狀動脈心臟病、高血壓、心肌梗塞、中風、致癌物肝臟解毒功能以及癌症的基因篩檢：
年齡大於50歲，是發生冠狀動脈心臟病、高血壓、心肌梗塞、中風的危險因子之一，中年人的應酬機會多，運動時間減少，更容易成為心血管疾病的高危險群。此外，現代人經常會暴露於許許多多的外來毒性物質，可能來自食物、抽煙、空氣、環境汙染物以及藥物，如果體內解毒功能不佳，將會增加罹患慢性病與癌症的機會。所以建議在50歲以前進行這些篩檢，若檢測出有上述疾病的高危險基因，可以調整生活習慣，定期體檢，以延緩或避免疾病發生。如果目前您的年齡大於50歲，建議可做阿茲海默症、維生素B群代謝功能的基因篩檢：
粘齡大於50歲以後更加需要保養身體，阿茲海默症、維生素B群代謝功能不良多發生在老年期，會出現腦力退化、筋骨酸痛、神經性疼痛（如：五十肩），而維生素B群代謝功能不佳也會增加心血管疾病的發生率。若檢測出有阿茲海默症、維生素B群代謝功能異常的高危險基因，可以加強腦力的訓練，並且補充適當的維生素B與增進抗氧化功能的營養品，以讓您可以活的更健康有活力。除了年齡以外，針對不同症狀，優質基因建議您檢測的項目如下：
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